SUBSTANSI GENETIKA

Learning Biology is Fun

Ukuran dan Jumlah Kromosom 31 Maret 2010

Filed under: 2. Ukuran dan Jumlah Kromosom — biodesy @ 23:06
Tags: ,

Jumlah kromosom dalam sel bervariasi, tergantung pada jenis makhluk hidupnya. Namun, jumlah kromosom pada tiap jenis makhluk hidup selalu tetap. Panjang kromosom juga berbeda-beda. Hewan cenderung memiliki kromosom yang pendek (4-6µm), sedangkan tumbuhan cenderung memiliki kromosom yang panjang (mencapai 50µm). Panjang kromosom pada tiap-tiap makluk hidup berbeda – beda berkisar antara 0,2 – 20 mikron. Pada umumnya semakin sedikit jumlah kromosom pada suatu makluk hidup semakin panjang kromosomya.

Gb. Ukuran kromosom

Tabel berikut adalah tabel yang berisi nama organisme dan jumlah kromosom yang dimilikinya.

Tabel 1. Jumlah kromosom pada beberapa jenis organisme

  • Menurut kalian, apakah jumlah kromosom suatu organisme dapat menunjukkan tingkat kecerdasan organisme tersebut?
  • Apakah organisme yang memiliki jumlah kromosom yang sama dengan organisme lain berarti memiliki hubungan kekerabatan?

Dari data pada tabel di atas ternyata jumlah kromosom tidak dapat digunakan sebagai penentu tinggi rendahnya tingkatan makhluk hidup dan jauh dekatnya kekerabatan. Makhluk hidup yang memiliki tingkatan lebih rendah belum tentu memiliki jumlah kromosom yang lebih sedikit.

Iklan
 

Tipe Kromosom

Di dalam sel tubuh (sel somatik) makhluk hidup, biasanya kromosom berpasangan atau diploid (2n), sedangkan di dalam sel gamet biasanya tidak berpasangan (tunggal) atau haploid (n). Jadi, baik sperma maupun ovum mengandung n kromosom. Jika terjadi pembuahan antara sperma (n kromosom) dengan ovum (n kromosom) maka akan terbentuk sel zigot (2n), membelah secara mitosis membentuk sel tubuh (2n kromosom). Kromosom yang berpasangan itu dinamakan kromosom homolog. Anggota kromosom homolog memiliki panjang dan posisi sentromer yang sama. Satu perangkat kromosom yang dimiliki oleh suatu spesies makhluk hidup dinamakan genom kromosom. Istilah ini juga digunakan untuk merujuk DNA secara keseluruhan di dalam sel, uang disebut sebagai genom DNA.

Kromosom dibedakan menjadi dua, yaitu autosom dan gonosom. Autosom adalah kromosom yang terdapat pada sel-sel tubuh (somatis) sehingga disebut juga kromosom tubuh, disingkat dengan huruf A. Adapun gonosom adalah kromosom yang terdapat pada sel kelamin (gamet) sehingga disebut juga kromosom kelamin atau kromosom seks. Kromosom kelamin itulah yang membedakan organisme menjadi jantan atau laki-laki dan betina atau perempuan. Berikut adalah penampakan kromosom (karyotipe) pada manusia. Perhatikan gambar berikut :

Gb. Kariotipe kromosom pada manusia

Manusia memiliki 46 kromosom, tepatnya 23 kromosom homolog. Dari jumlah tersebut, 44 (atau 22 pasang) merupakan autosom (A) dan 2 (atau sepasang) merupakan gonosom. Seorang perempuan memiliki 22 pasang autosom dan sepasang kromosom X sehingga rumus kromosomnya 22AAXX. Seorang laki-laki memiliki 22 pasang autosom dan 1 kromosom X serta 1 kromosom Y sehingga rumus kromosomya 22AAXY.

 

Alel

Filed under: 2. Alel — biodesy @ 22:28
Tags: , , , ,

Gen-gen yang terletak pada lokus yang bersesuaian pada kromosom homolog dinamakan alel. Istilah alel diperkenalkan oleh W. Bateson dan E.R. Saunders pada tahun 1902. Alel berasal dari kata latin allelon yang berarti bentuk lain. Gen terdiri atas sepasang alel yang sejenis atau berlainan.Gen pengendali sifat tertentu biasa diberi simbol dengan huruf pertama dari sifat tersebut. Lambang huruf besar merupakan karakter dominan, sedangkan huruf kecil merupakan karakter resesif. Oleh karena adanya dominan dan resesif, penampakan organisme tidak selalu mengungkapkan komposisi genetiknya. Penampakan  organisme secara fisik disebut fenotip dan dan penyusun genetiknya disebut genotip. Oleh karenanya, pengertian fenotip adalah karakteristik atau ciri yang dapat diukur dan nyata pada suatu individu. Fenotip biasanya dinyatakan dengan kata-kata misalnya mengenai ukuran, warna, bentuk, rasa, dan sebagainya. Sebaliknya, pengertian genotip adalah susunan genetis suatu karakter yang dimiliki oleh suatu individu; biasanya dinyatakan dengan simbol/tanda huruf pertama dari fenotip. Oleh karena individu bersifat diploid, maka genotip dinyatakan dengan huruf dobel, misalnya AA, Aa, aa, AABB, AaBb, dan sebagainya.

Contohnya gen B adalah simbol untuk sifat biji bulat, sedangkan gen b untuk sifat biji keriput. Istilah dominan digunakan karena gen ini dapat mengalahkan ekspresi gen alelnya. Pada contoh di atas, gen B mengalahkan ekpresi gen b sehingga ekspresi tanaman yang bergenotip Bb adalah tanaman biji bulat, walaupun dalam tanaman tersebut mengandung gen untuk sifat keriput. Gen b menimbulkan karakter resesif, yang berarti ekspresi gen b ditutupi (tidak memiliki efek yang jelas pada penampakan organisme) bila bersama-sama dengan gen B. Pengertian resesif di sini adalah sifat yang dikalahkan/ditutupi sifat lain. Sebaliknya, gen B (dapat membentuk biji bulat) disebut dominan terhadap gen b karena gen B diekspresikan sepenuhnya pada penampakan fisik organisme. Dominan adalah sifat yang mengalahkan/menutupi sifat lain.

Genotip makhluk hidup ada yang homozigot dan heterozigot. Homozigot misalnya BB dan bb, yaitu bila pengaruh kedua alel untuk menumbuhkan suatu karakter yang sama dominannya sehingga kedua alel ditulis dengan huruf yang sama. Genotip BB dinamakan homozigot dominan, sedangkan bb merupakan homozigot resesif. Alel heterozigot adalah dua alel yang berbeda untuk sebuah gen, misalnya Bb. Adapun genotip Bb adalah heterozigot dominan karena gen B untuk sifat biji bulat menutupi gen b untuk sifat biji keriput. Contoh lainnya adalah gen penentu warna merah pada bunga, memiliki pasangan gen penentu warna putih, sehingga sifat yang muncul tidak sama, maka disebut juga sebagai alel heterozigot.

Homozigot merupakan individu yang kromosom-kromosomnya memiliki gen-gen identik dari sepasang atau suatu seri alel. Individu homozigot hanya membentuk satu macam gamet saja. Misalnya individu  homozigot BB hanya membentuk gamet B saja, dan karena itu individu homozigot selalu berkembang biak secara murni.

Heterozigot merupakan individu yang kromosom-kromosomnya memiliki gen-gen berlainan dari sepasang atau suatu seri alel tertentu. Misalnya individu dengan genotip Aa, Bb, AaBb adalah heterozigot. Individu heterozigot membentuk lebih dari satu macam gamet. Contohnya individu Aa membentuk gamet-gamet A dan a.

Gb. Letak gen dan alel pada kromosom

(Sumber : Buku Sekolah Elektronik Biologi kelas XII)

Gb. Alel heterozigot pada bunga yang menentukan warna bunga menjadi ungu

Gen memiliki peranan, antara lain untuk mengatur perkembangan dan proses metabolisme individu, menyampaikan informasi genetik dari generasi ke generasi berikutnya, serta mengontrol pembuatan polipeptida.

  • Apakah yang menyusun gen tersebut sehingga gen dapat mengendalikan sifat suatu individu?

Gen mengontrol pembuatan polipeptida (protein) tertentu. Satu gen mengontrol pembuatan satu macam polipeptida. Polipeptida digunakan sebagai penyusun sel (sebagai protein struktural), ada pula polipeptida yang difungsikan menjadi enzim (sebagai protein fungsional). Dengan demikian gen mengontrol baik struktur maupun fungsi metabolisme sel. Dengan kata lain, gen mengendalikan sifat-sifat makhluk hidup.

Secara kimiawi, gen merupakan sepenggal DNA yang memiliki urutan basa tertentu dan berfungsi mengkode pembuatan satu macam polipeptida. Panjang pendeknya urutan basa (gen) menentukan panjang pendeknya rantai asam amino pada polipeptida. Semakin panjang urutan basa, semakin panjang asam amino yang menyusun polipeptida itu. Hal tersebut akan dibahas lebih lanjut pada pembahasan tentang DNA.

 

DNA

Filed under: D. DNA — biodesy @ 21:30
Tags:

DNA adalah singkatan dari deoxyribonucleic acid atau asam deoksiribonukleat, merupakan suatu makromolekul yang tersusun oleh nukleotida sebagai molekul dasarnya yang membawa sifat gen. Sering disebut juga asam nukleat atau asam inti. Disebut asam inti karena DNA biasanya terdapat dalam nukleus (inti). Ada pula DNA yang terdapat di luar nukleus, misalnya di dalam kloroplas, mitokondria dan sentriol. Berikut akan dibahas struktur dan replikasi DNA.

Sebelumnya, DNA dianggap terlalu sederhana untuk menampung informasi genetik. Awalnya protein dipercaya merupakan tempat penyimpanan informasi genetik karena protein terdiri dari 20 macam asam amino. DNA yang merupakan asam nukleat terdiri dari empat macam nukleotida (akan dibahas pada materi berikutnya) justru dianggap sebagai penyokong protein.

Sekilas protein terlihat memiliki kapasitas penyimpanan yang besar. Misalnya seuntai tujuh jenis asam amino yang berbeda dapat diatur menjadi sekitar satu juta kemungkinan susunan yang berbeda. Namun berdasarkan hasil penelitian Oswarld Avery, Colin MacLeod, dan Macyln Mc Carty menunjukkan bahwa justru komponen DNA-lah dan bukan protein yang membawa informasi genetik.

 

Sintesis Protein

Filed under: F. Sintesis Protein — biodesy @ 17:55
Tags: , ,

Semua aktivitas sel dikendalikan oleh aktivitas nukleus. Cara pengendalian ini berkaitan dengan aktivitas nukleus memproduksi protein, dimana protein ini merupakan penyusun utama dari semua organel sel maupun penggandaan kromosom. Contoh protein yang dapat dihasilkan seperti protein struktural yang digunakan sebagai penyusun membran sel dan protein fungsional (misalnya enzim) yang digunakan sebagai biokatalisator untuk berbagai proses sintesis dalam sel.

Protein adalah polipeptida (gabungan dari beberapa asam amino). Maka untuk membentuk suatu protein diperlukan bahan dasar berupa asam amino. Polipeptida dikatakan protein jika paling tidak memiliki berat molekul kira-kira 10.000. Di dalam ribosom, asam amino-asam amino dirangkai menjadi polipeptida dengan bantuan enzim tertentu. Polipeptida dapat terdiri atas 51 asam amino (seperti pada insulin) sampai lebih dari 1000 asam amino (seperti pada fibroin, protein sutera). Macam molekul polipeptida tergantung pada asam amino penyusunnya dan panjang pendeknya rantai polipeptida. Seperti yang telah kita pelajari sebelumnya bahwa ada 20 macam asam amino penting yang dapat dirangkai membentuk jutaan macam kemungkinan polipeptida.

  • Lalu bagaimana sesungguhnya mekanisme pembentukan protein itu?
  • Apakah DNA terlibat dalam pembentukan protein?

Sintesis protein melibatkan DNA sebagai pembuat rantai polipeptida. Meskipun begitu, DNA tidak dapat secara langsung menyusun rantai polipeptida karena harus melalui RNA. Seperti yang telah kita ketahui bahwa DNA merupakan bahan informasi genetik yang dapat diwariskan dari generasi ke generasi. Informasi yang dikode di dalam gen diterjemahkan menjadi urutan asam amino selama sintesis protein. Informasi ditransfer secara akurat dari DNA melalui RNA untuk menghasilkan polipeptida dari urutan asam amino yang spesifik.

Suatu konsep dasar hereditas yang mampu menentukan ciri spesifik suatu jenis makhluk menunjukkan adanya aliran informasi bahan genetik dari DNA ke asam amino (protein). Konsep tersebut dikenal dengan dogma genetik. Tahap pertama dogma genetik dikenal sebagai proses transkripsi DNA menjadi mRNA. Tahap kedua dogma genetik adalah proses translasi atau penerjemahan kode genetik pada RNA menjadi urutan asam amino. Dogma genetik dapat digambarkan secara skematis sebagai berikut.

 

Translasi

Filed under: 2. Translasi — biodesy @ 17:42
Tags: , , , ,

Translasi adalah proses penerjemahan kode genetik oleh tRNA ke dalam urutan asam amino. Translasi menjadi tiga tahap (sama seperti pada transkripsi) yaitu inisiasi, elongasi, dan terminasi. Semua tahapan ini memerlukan faktor-faktor protein yang membantu mRNA, tRNA, dan ribosom selama proses translasi. Inisiasi dan elongasi rantai polipeptida juga membutuhkan sejumlah energi. Energi ini disediakan oleh GTP (guanosin triphosphat), suatu molekul yang mirip dengan ATP.

1.  Inisiasi

Tahap inisiasi terjadi karena adanya tiga komponen yaitu mRNA, sebuah tRNA yang memuat asam amino pertama dari polipeptida, dan dua sub unit ribosom.

mRNA yang keluar dari nukleus menuju sitoplasma didatangi oleh ribosom, kemudian mRNA masuk ke dalam “celah” ribosom. Ketika mRNA masuk ke ribosom, ribosom “membaca” kodon yang masuk. Pembacaan dilakukan untuk setiap 3 urutan basa hingga selesai seluruhnya. Sebagai catatan ribosom yang datang untuk mebaca kodon biasanya tidak hanya satu, melainkan beberapa ribosom yang dikenal sebagai polisom membentuk rangkaian mirip tusuk satu, di mana tusuknya adalah “mRNA” dan daging adalah “ribosomnya”. Dengan demikian, proses pembacaan kodon dapat berlangsung secara berurutan. Ketika kodon I terbaca ribosom (misal kodonnya AUG), tRNA yang membawa antikodon UAC dan asam amino metionin datang. tRNA masuk ke celah ribosom.

Ribosom di sini berfungsi untuk memudahkan perlekatan yang spesifik antara antikodon tRNA dengan kodon mRNA selama sintesis protein. Sub unit ribosom dibangun oleh protein-protein dan molekul-molekul RNA ribosomal.

2.  Elongasi

Pada tahap elongasi dari translasi, asam amino-asam amino ditambahkan satu per satu pada asam amino pertama (metionin). Ribosom terus bergeser agar mRNA lebih masuk, guna membaca kodon II. Misalnya kodon II UCA, yang segera diterjemahkan oleh tRNA berarti kodon AGU sambil membawa asam amino serine. Di dalam ribosom, metionin yang pertama kali masuk dirangkaikan dengan serine membentuk dipeptida.

Ribosom terus bergeser, membaca kodon III. Misalkan kodon III GAG, segera diterjemahkan oleh antikodon CUC sambil membawa asam amino glisin. tRNA tersebut masuk ke ribosom. Asam amino glisin dirangkaikan dengan dipeptida yang telah terbentuk sehingga membentuk tripeptida. Demikian seterusnya proses pembacaan kode genetika itu berlangsung di dalam ribobom, yang diterjemahkan ke dalam bentuk asam amino guna dirangkai menjadi polipeptida.

Kodon mRNA pada ribosom membentuk ikatan hidrogen dengan antikodon molekul tRNA yang baru masuk yang membawa asam amino yang tepat. Molekul mRNA yang telah melepaskan asam amino akan kembali ke sitoplasma untuk mengulangi kembali pengangkutan asam amino. Molekul rRNA dari sub unit ribosom besar berfungsi sebagai enzim, yaitu mengkatalisis pembentukan ikatan peptida yang menggabungkan polipeptida yang memanjang ke asam amino yang baru tiba.

3.  Terminasi

Tahap akhir translasi adalah terminasi. Elongasi berlanjut hingga kodon stop mencapai ribosom. Triplet basa kodon stop adalah UAA, UAG, dan UGA. Kodon stop tidak mengkode suatu asam amino melainkan bertindak sinyal untuk menghentikan translasi. Polipeptida yang dibentuk kemudian “diproses” menjadi protein.

 

Transkripsi

Filed under: 1. Transkripsi — biodesy @ 17:32
Tags: , , , , , , , ,

Transkripsi

Transkripsi merupakan pembentukan/sintesis RNA dari salah satu rantai DNA, sehingga terjadi proses pemindahan informasi genetik dari DNA ke RNA. Fungsi ini disebut fungsi heterokatalis DNA karena DNA mampu mensintesis senyawa lain yaitu RNA. Sebuah rantai DNA digunakan untuk mencetak rantai tunggal mRNA dengan bantuan enzim polimerase. Enzim tersebut menempel pada kodon permulaan, umumnya adalah kodon untuk asam amino metionin. Pertama-tama, ikatan hidrogen di bagian DNA yang disalin terbuka. Akibatnya, dua utas DNA berpisah. Salah satu polinukleotida berfungsi sebagai pencetak atau sense, yang lain sebagai gen atau antisense. Misalnya pencetak memiliki urutan basa G-A-G-A-C-T, dan yang berfungsi sebagai gen memiliki urutan basa komplemen C-T-C-T-G-A. Karena pencetaknya G-A-G-A-C-T, maka RNA hasil cetakannya C-U-C-U-G-A. Jadi, RNA C-U-C-U-G-A merupakan hasil kopian dari DNA C-T-C-T-G-A (gen), dan merupakan komplemen dari pencetak.

Transkripsi DNA akan menghasilkan mRNA (messenger RNA). Pada organisme eukariot, mRNA yang dihasilkan itu tidak langsung dapat berfungsi dalam sintesis polipeptida, sebab masih mengandung segmen-segmen yang tidak berfungsi yang disebut intron. Sedangkan segmen-segmen yang berfungsi untuk sintesis protein disebut ekson. Di dalam nukleus terjadi pematangan/pemasakan mRNA yaitu dengan jalan melepaskan segmen-segmen intron dan merangkaikan segmen-segmen ekson. Gabungan segmen-segmen ekson membentuk satu rantai/utas mRNA yang mengandung sejumlah kodon untuk penyusunan polipeptida. Rantai mRNA ini dikenal sebagai sistron.

Gb. Proses pematangan mRNA dengan membuang bagian  intron

Proses transkripsi ini terjadi di dalam inti sel (nukleus). DNA tetap berada di dalam nukleus, sedangkan hasil transkripsinya dikeluarkan dari nukleus menuju sitoplasma dan melekat pada ribosom. Ini dimaksudkan agar gen asli tetap terlindung, sementara hasil kopinya ditugaskan untuk melaksanakan pesan-pesan yang dikandungnya. Jika RNA rusak, akan segera diganti dengan hasil kopian yang baru

1.   Inisiasi (permulaan)

Daerah DNA di mana RNA polimerase melekat dan mengawali transkripsi disebut sebagai promoter. Suatu promoter menentukan di mana transkripsi dimulai, juga menentukan yang mana dari kedua untai heliks DNA yang digunakan sebagai cetakan.

2.   Elongasi (pemanjangan)

Saat RNA bergerak di sepanjang DNA, RNA membuka untaian heliks ganda DNA dengan bantuan enzim polimerase, sehingga terbentuklah molekul RNA yang akan lepas dari cetakan DNA-nya.

3.  Terminasi (pengakhiran)

Transkripsi berlangsung sampai RNA polimerase mentranskripsi urutan DNA yang disebut terminator. Terminator yang ditranskripsi merupakan suatu urutan RNA yang berfungsi sebagai kodon terminasi (kode stop) yang sesungguhnya. Pada sel prokariotik, transkripsi biasanya berhenti tepat pada akhir kodon terminasi, yaitu ketika polimerase mencapai titik terminasi sambil melepas RNA dan DNA. Sebaliknya, pada sel eukariotik polimerase terus melewati sinyal terminasi, suatu urutan AAUAAA di dalam mRNA. Pada titik yang jauh kira-kira 10 hingga 35 nukleotida, mRNA ini dipotong hingga terlepas dari enzim tersebut.

Berikut merupakan animasi terjadinya proses transkripsi