SUBSTANSI GENETIKA

Learning Biology is Fun

Gen 13 April 2010

Filed under: 1. Gen — biodesy @ 16:36
Tags: , ,

Istilah gen diperkenalkan pertama kali oleh W. Johannsen (1909). Gen adalah suatu unit keturunan berupa segmen tertentu dari molekul DNA yang umumnya terletak dalam kromosom dan memperlihatkan ekspresinya berupa penampakan fisik (fenotip). Seorang ahli genetika dari Amerika bernama Thomas Hunt Morgan melakukan percobaan pada lalat buah (Drosophila melanogaster), mengemukakan bahwa faktor keturunan yang dinamakan gen tersimpan dalam kedudukan tertentu pada kromosom yang disebut lokus. Secara skematis, lokus merupakan simpul atau bulatan berderet yang jaraknya diukur dalam satuan milimorgan (mM). Kromosom mengandung ribuan gen. Pada manusia setidaknya terdapat 100.000 gen.

Gen-gen yang ada di kromosom tidak memiliki batas-batas yang jelas sehingga tidak dapat ditentukan batas gen yang satu dengan yang lain. Namun demikian, dapat diumpakan gen terletak pada kromosom secara teratur dalam satu deret secara linear dan lurus beraturan. Simbol gen dengan huruf kapital atau dengan uruf kecil sesuai dengan dominansinya. Huruf kapital seperti P bisa berarti panjang, yang dominan terhadap p yang berarti pendek. Demikian pula dengan sifat lainnya yang dilambangkan dengan huruf lain. Contohnya, genotipe Pp berarti satu pasang kromosom dalam lokus yang bersesuaian. Dengan demikian, gen P adalah alel bagi gen p dan gen p adalah alel bagi gen P. Dengan kata lain, gen P sealel atau sepasang dengan gen p. Berikut diagram untuk menggambarkan posisi kromosom beserta gennya.

Gb. Posisi gen dalam kromosom homolog

Iklan
 

Alel 31 Maret 2010

Filed under: 2. Alel — biodesy @ 22:28
Tags: , , , ,

Gen-gen yang terletak pada lokus yang bersesuaian pada kromosom homolog dinamakan alel. Istilah alel diperkenalkan oleh W. Bateson dan E.R. Saunders pada tahun 1902. Alel berasal dari kata latin allelon yang berarti bentuk lain. Gen terdiri atas sepasang alel yang sejenis atau berlainan.Gen pengendali sifat tertentu biasa diberi simbol dengan huruf pertama dari sifat tersebut. Lambang huruf besar merupakan karakter dominan, sedangkan huruf kecil merupakan karakter resesif. Oleh karena adanya dominan dan resesif, penampakan organisme tidak selalu mengungkapkan komposisi genetiknya. Penampakan  organisme secara fisik disebut fenotip dan dan penyusun genetiknya disebut genotip. Oleh karenanya, pengertian fenotip adalah karakteristik atau ciri yang dapat diukur dan nyata pada suatu individu. Fenotip biasanya dinyatakan dengan kata-kata misalnya mengenai ukuran, warna, bentuk, rasa, dan sebagainya. Sebaliknya, pengertian genotip adalah susunan genetis suatu karakter yang dimiliki oleh suatu individu; biasanya dinyatakan dengan simbol/tanda huruf pertama dari fenotip. Oleh karena individu bersifat diploid, maka genotip dinyatakan dengan huruf dobel, misalnya AA, Aa, aa, AABB, AaBb, dan sebagainya.

Contohnya gen B adalah simbol untuk sifat biji bulat, sedangkan gen b untuk sifat biji keriput. Istilah dominan digunakan karena gen ini dapat mengalahkan ekspresi gen alelnya. Pada contoh di atas, gen B mengalahkan ekpresi gen b sehingga ekspresi tanaman yang bergenotip Bb adalah tanaman biji bulat, walaupun dalam tanaman tersebut mengandung gen untuk sifat keriput. Gen b menimbulkan karakter resesif, yang berarti ekspresi gen b ditutupi (tidak memiliki efek yang jelas pada penampakan organisme) bila bersama-sama dengan gen B. Pengertian resesif di sini adalah sifat yang dikalahkan/ditutupi sifat lain. Sebaliknya, gen B (dapat membentuk biji bulat) disebut dominan terhadap gen b karena gen B diekspresikan sepenuhnya pada penampakan fisik organisme. Dominan adalah sifat yang mengalahkan/menutupi sifat lain.

Genotip makhluk hidup ada yang homozigot dan heterozigot. Homozigot misalnya BB dan bb, yaitu bila pengaruh kedua alel untuk menumbuhkan suatu karakter yang sama dominannya sehingga kedua alel ditulis dengan huruf yang sama. Genotip BB dinamakan homozigot dominan, sedangkan bb merupakan homozigot resesif. Alel heterozigot adalah dua alel yang berbeda untuk sebuah gen, misalnya Bb. Adapun genotip Bb adalah heterozigot dominan karena gen B untuk sifat biji bulat menutupi gen b untuk sifat biji keriput. Contoh lainnya adalah gen penentu warna merah pada bunga, memiliki pasangan gen penentu warna putih, sehingga sifat yang muncul tidak sama, maka disebut juga sebagai alel heterozigot.

Homozigot merupakan individu yang kromosom-kromosomnya memiliki gen-gen identik dari sepasang atau suatu seri alel. Individu homozigot hanya membentuk satu macam gamet saja. Misalnya individu  homozigot BB hanya membentuk gamet B saja, dan karena itu individu homozigot selalu berkembang biak secara murni.

Heterozigot merupakan individu yang kromosom-kromosomnya memiliki gen-gen berlainan dari sepasang atau suatu seri alel tertentu. Misalnya individu dengan genotip Aa, Bb, AaBb adalah heterozigot. Individu heterozigot membentuk lebih dari satu macam gamet. Contohnya individu Aa membentuk gamet-gamet A dan a.

Gb. Letak gen dan alel pada kromosom

(Sumber : Buku Sekolah Elektronik Biologi kelas XII)

Gb. Alel heterozigot pada bunga yang menentukan warna bunga menjadi ungu

Gen memiliki peranan, antara lain untuk mengatur perkembangan dan proses metabolisme individu, menyampaikan informasi genetik dari generasi ke generasi berikutnya, serta mengontrol pembuatan polipeptida.

  • Apakah yang menyusun gen tersebut sehingga gen dapat mengendalikan sifat suatu individu?

Gen mengontrol pembuatan polipeptida (protein) tertentu. Satu gen mengontrol pembuatan satu macam polipeptida. Polipeptida digunakan sebagai penyusun sel (sebagai protein struktural), ada pula polipeptida yang difungsikan menjadi enzim (sebagai protein fungsional). Dengan demikian gen mengontrol baik struktur maupun fungsi metabolisme sel. Dengan kata lain, gen mengendalikan sifat-sifat makhluk hidup.

Secara kimiawi, gen merupakan sepenggal DNA yang memiliki urutan basa tertentu dan berfungsi mengkode pembuatan satu macam polipeptida. Panjang pendeknya urutan basa (gen) menentukan panjang pendeknya rantai asam amino pada polipeptida. Semakin panjang urutan basa, semakin panjang asam amino yang menyusun polipeptida itu. Hal tersebut akan dibahas lebih lanjut pada pembahasan tentang DNA.

 

Kode Genetika 30 Maret 2010

Filed under: 3. Kode Genetika — biodesy @ 16:22
Tags: , , , , ,

Telah diketahui bahwa DNA adalah bahan genetik pembawa informasi dari sel ke sel dari generasi ke generasi.

  • Akan tetapi bagaimanakah informasi genetik ini terdapat di dalam molekul DNA ?
  • Apakah informasi itu berupa tulisan atau sebuah tata bahasa atau sebuah kode-kode tertentu ?

Sebuat pita molekul DNA yang terdiri dari pita double helix, mempunyai tulang punggung yang terdiri dari gula pentosa dan pospat. Tulang punggung ini selalu mempunyai struktur yang sama dalam berbagai segmen molekul DNA sehingga tidak mungkin informasi genetik dibawa oleh tulang punggung tersebut.

  • Lalu siapakah yang membawa informasi genetik tersebut?

Seperti kita ketahui bahwa basa nitrogen dari DNA memiliki susunan basa yang berbeda-beda. Jadi jelaslah bahwa informasi genetik tersebut terdapat pada urutan basa nitrogen yang dibawa oleh DNA.

Serabai dan kawan-kawan (1964) membuktikan bahwa urutan basa nitrogen dari suatu segmen molekul DNA itu identik dengan urutan linear asam amino suatu molekul protein. Empat basa nitrogen (A, T, S dan G) dapat dianggap sebagai alfabet dalam molekul DNA.

  • Yang menjadi pertanyaan apakah informasi ini dalam bentuk bahasa atau dalam bentuk simbol/kode?

Jika informasi ini dalam bentuk bahasa, DNA memerlukan alfabet/huruf yang lebih banyak, tata bahasa yang lebih kompleks, dan ruang yang cukup. Jadi yang memungkinkan adalah bahwa informasi ini dibawa dalam bentuk kode-kode. Setiap pesan DNA yang dibawa dalam bentuk 4 alfabet DNA disebut kriptogram.

Informasi yang terdapat dalam rangkaian basa pada DNA dikenal sebagai kode genetik. Kode genetik adalah suatu informasi dengan menggunakan huruf sebagai lambang basa nitrogen (A, T, C, dan G) yang dapat menerjemahkan macam-macam asam amino dalam tubuh. Dengan kata lain, kode genetik adalah cara pengkodean urutan nukleotida pada DNA atau RNA untuk menentukan urutan asam amino pada saat sintesis protein. Macam molekul protein tergantung pada asam amino penyusunnya dan panjang pendeknya rantai polipeptida.

Pada tahun 1968, Nirenberg, Khorana dan Holley menerima hadiah nobel untuk penelitian mereka yang sukses menciptakan kode-kode genetik yang hingga sekarang kita kenal. Seperti kita ketahui saat ini, ada 20 macam asam amino penting yang dapat dirangkai membentuk jutaan polipeptida.

Untuk memudahkan mempelajarinya, asam amino ditulis secara singkat dengan mencantumkan 3 huruf pertama dari nama asam amino itu. Misalnya, asam amino prolin disingkat Pro, sistein ditulis Sis, dan seterusnya.

Tabel 2. Nama 20 Asam Amino dan singkatannya

  • Yang menjadi masalah bagaimana 4 basa nitrogen ini dapat mengkode 20 macam asam amino yang diperlukan untuk mengontrol semua aktifitas sel?

Para peneliti melakukan penelitian pada bakteri E. Coli. Mula mula digunakan basa nitrogen kode singlet (kode yang terdiri atas satu huruf atau satu basa), maka diperoleh 4 (41) asam amino saja yang dapat diterjemahkan. Padahal ke 20 asam amino itu harus diterjemahkan semua agar protein yang dihasilkan dapat digunakan. Kemudian para ilmuwan mencoba lagi dengan kode duplet (kombinasi dua basa), namun baru dapat menerjemahkan 16 (42) asam amino. Ini pun belum cukup. Kemudian yang terakhir dicoba adalah kode triplet (kombinasi 3 basa) yang dapat menerjemahkan 64 (43) asam amino.

Berdasarkan hasil berbagai percobaan, terbukti bahwa kombinasi tiga basa adalah yang paling mungkin untuk mengkode asam amino. Tiga basa tersebut yang mewakili informasi bagi suatu asam amino tertentu dinamakan kode triplet atau kodon.

Tabel 3. Hasil Percobaan Francis Crick

Kode Singlet

(Mengkode satu asam Amino)

Kode Duplet

(Mengkode 16 Asam Amino)

Kode Triplet

(Mengkode 64 Asam Amino)

A AA      AG      AC     AT AAA      AAG     AAC     AAT

AGA      AGG     AGC     AGT

ACA      ACG      ACC     ACT

ATA      ATG       ATC     ATT

G GA       GG      GC     GT GAA      GAG     GAC     GAT

GGA      GGG     GGC     GGT

GCA      GCG     GCC      GCT

GTA      GTG      GTC      GTT

C CA       CG      CC      CT CAA      CAG     CAC     CAT

CGA      CGG     CGC     CGT

CCA      CCG      CCC      CCT

CTA       CTG      CTC      CTT

T TA       TG       TC      TT TAA      TAG      TAC      TAT

TGA      TGG      TGC      TGT

TCA      TCG       TCC      TCT

TTA       TTG       TTC      TTT

  • Apakah tidak mengapa jika jumlahnya justru melebihi 20 macam asam amino yang tersedia?

Hal ini tidak mengapa, meskipun jumlah asam amino ini melebihi jumlah 20 macam asam amino.  Terjadi suatu “kelimpahan” dalam kode genetika, di mana terdapat lebih dari satu kodon memberi kode bagi satu asam amino tertentu. Misalnya asam amino phenilalanin yang merupakan kode terjemahan dari kodon UUU atau UUC. Istilah yang diberikan oleh para ahli genetika pada kelimpahan semacam ini adalah degenerasi atau mengalami redundansi. Dapat dikatakan kode genetik bersifat degeneratif dikarenakan 18 dari 20 asam amino ditentukan oleh lebih dari satu kodon, yang disebut kode sinonimus. Hanya metionin dan triptofan yang mempunyai kodon tunggal. Kodon sinonimus mempunyai perbedaan pada urutan basa ketiga.

Selain itu terdapat pula kodon-kodon yang memiliki fungsi yang sama. Misalkan fungsi kodon asam asparat (GAU dan GAS) sama dengan fungsi kodon asam tirosin (UAU,UAS) dan juga triptopan (UGG). Hal ini justru sangat menguntungkan pada proses pembentukkan protein karena dapat menggantikan asam amino yang kemungkinan rusak.

Proses sintesis protein (polipeptida) baru akan diawali apabila ada kodon AUG yang mengkode asam amino metionin, karenanya kodon AUG disebut sebagai kodon permulaan (kode ‘start’). Sedangkan berakhirnya proses sintesis polipeptida apabila terdapat kodon UAA, UAG, dan UGA (pada prokariotik) dan UAA (pada eukariotik). Kodon UAA,UAG, dan UGA tidak mengkode asam amino apapun dan merupakan agen pemotong gen (tidak dapat bersambung lagi dengan double helix asam amino) disebut sebagai kodon terminasi/kodon nonsense (kode ‘stop’). Kode genetik berlaku universal, artinya kode genetik yang sama berlaku untuk semua jenis makhluk hidup.

Dengan adanya kodon permulaan dan kodon terminasi, berarti tidak semua urutan  basa berfungsi sebagai kodon. Yang berfungsi sebagai kodon hanyalah urutan basa yang berada di antara kodon permulaan dan kodon terminasi. Urutan basa yang terletak sebelum kodon permulaan dan setelah kodon penghenti tidak dibaca sebagai kodon.

Tabel 4. Kode genetik

 

APERSEPSI 29 Maret 2010

Filed under: A. Apersepsi — biodesy @ 11:20
Tags: , , ,

(sumber : auliafeizal.wordpress.com)

Lihatlah foto sebuah keluarga di atas. Perhatikan ciri-ciri fisik yang dimiliki oleh anggota keluarga tersebut, misal dari warna rambut, bentuk rambut, warna kulit, atau bentuk wajahnya.

  • Setelah kalian cermati dengan seksama, adakah persamaan ciri tubuh di antara anggota keluarga tersebut?
  • Lalu bagaimana dengan keluarga kalian?
  • Apakah kalian memiliki persamaan dengan orang tua kalian?
  • Dalam hal apa sajakah persamaan-persamaan tersebut?

Coba diskusikan dengan teman kalian.

Biasanya dalam suatu keluarga terdapat kemiripan atau ciri-ciri yang hampir sama. Sifat itu diwariskan dari orang tua ke anaknya, sehingga biasanya masih memiliki sedikit atau bahkan banyak persamaan. Namun perlu diingat bahwa tidak ada individu yang identik meskipun saudara kembar sekalipun.

Adanya sifat yang hampir sama antara seorang anak dengan orang tuanya menunjukkan peran gen di dalam pewarisan sifat kepada keturunannya. Sebenarnya apakah gen itu? Bagaimana gen dapat mewariskan sifat dari generasi ke generasi? Pada blog ini kita akan belajar tentang gen, DNA, RNA, dan kromosom sebagai substansi (materi) genetik yang berperan dalam pewarisan sifat-sifat.

Dari penjelasan di depan kita sudah mendapatkan gambaran tentang fungsi materi genetik. Lalu di manakah letak materi genetik tersebut? Materi genetika berupa gen, DNA, dan kromosom. Materi genetika tersebut terdapat di berbagai sel di seluruh tubuh, misalnya pada sel-sel darah, sel tulang, sel gamet dan lain-lain, tepatnya materi genetika tersebut berada di dalam nukleus. Peranan materi genetika tersebut adalah untuk mengatur pewarisan sifat kepada keturunannya, misalnya mengatur bentuk rambut, warna kulit, susunan darah, dan lain-lain seperti yang telah dijelaskan pada fakta di depan.

Pada satu spesies, gen ini memberikan ciri dan sifat sama yang khas. Gen ini pulalah yang membedakan satu kelompok organisme (populasi) dengan organisme lainnya. Kita dapat melihat dari perkawinan satu spesies, akan dihasilkan spesies yang sama, misalnya dari perkawinan sapi akan dihasilkan keturunan sapi juga. Begitu pula dengan kucing, tikus, ular, manusia, bahkan hewan yang tergolong tingkat rendah pun akan menghasilkan keturunan seperti induknya.

Gen ini merupakan sepenggal DNA yang berfungsi sebagai zarah penentu sifat individu. Zarah adalah unit terkecil yang tidak dapat dibagi-bagi lagi agar tetap berfungsi. Karena merupakan penentu sifat, maka gen berperan sebagai pengatur sifat-sifat yang diwariskan dari induk kepada keturunannya. Hal itu memungkinkan makhluk hidup dalam satu spesies memiliki ciri dan sifat sama yang khas.

Lalu dimanakah letak gen pada makhluk hidup dan bagaimana strukturnya sehingga sangat menentukan sifat pada suatu makhluk hidup? Untuk mengetahui jawabannya, mari kita belajar materi berikutnya.